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2020年临床助理医师儿科疾病备考习题(六)

  1、患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为HlP帝国网站管理系统

  A、苯丙酮尿症HlP帝国网站管理系统

  B、半乳糖血症HlP帝国网站管理系统

  C、高精氨酸血症HlP帝国网站管理系统

  D、组氨酸血症HlP帝国网站管理系统

  E、肝糖原累积症HlP帝国网站管理系统

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  2、2岁女孩。出生时正常。母乳喂养,三月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。本症病人中哪一种氨基酸血浓度升高HlP帝国网站管理系统

  A、酪氨酸HlP帝国网站管理系统

  B、色氨酸HlP帝国网站管理系统

  C、苯丙氨酸HlP帝国网站管理系统

  D、丙氨酸HlP帝国网站管理系统

  E、丝氨酸HlP帝国网站管理系统

  3、32岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外HlP帝国网站管理系统

  A、妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定HlP帝国网站管理系统

  B、妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染HlP帝国网站管理系统

  C、夫妇双方应进行染色体检查HlP帝国网站管理系统

  D、了解流产因素HlP帝国网站管理系统

  E、妊娠前后应避免接受X线照射HlP帝国网站管理系统

  4、男孩,1岁。因生长落后、智能发育迟缓就诊。刚会独坐,不会站立,四肢肌张力低下,身长60cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,四肢短,手指短粗,小指内弯。最可能的诊断HlP帝国网站管理系统

  A、佝偻病HlP帝国网站管理系统

  B、21-三体综合征HlP帝国网站管理系统

  C、苯丙酮尿症HlP帝国网站管理系统

  D、先天性甲状腺功能减低症HlP帝国网站管理系统

  E、营养不良HlP帝国网站管理系统

  5、男孩,6岁,因智力发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选HlP帝国网站管理系统

  A、脑电图检查HlP帝国网站管理系统

  B、Guthrie试验HlP帝国网站管理系统

  C、尿三氯化铁试验HlP帝国网站管理系统

  D、尿蝶呤分析HlP帝国网站管理系统

  E、血钙、磷检测HlP帝国网站管理系统

  6、男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。诊断是HlP帝国网站管理系统

  A、先天愚型HlP帝国网站管理系统

  B、呆小病HlP帝国网站管理系统

  C、先天性脑发育不全HlP帝国网站管理系统

  D、苯丙酮尿症HlP帝国网站管理系统

  E、脑性瘫痪HlP帝国网站管理系统

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