2020年临床助理医师儿科疾病备考习题(六)
来源:乐考网 2020-05-13 14:40:56
1、患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为
A、苯丙酮尿症
B、半乳糖血症
C、高精氨酸血症
D、组氨酸血症
E、肝糖原累积症
2、2岁女孩。出生时正常。母乳喂养,三月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。本症病人中哪一种氨基酸血浓度升高
A、酪氨酸
B、色氨酸
C、苯丙氨酸
D、丙氨酸
E、丝氨酸
3、32岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外
A、妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定
B、妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
C、夫妇双方应进行染色体检查
D、了解流产因素
E、妊娠前后应避免接受X线照射
4、男孩,1岁。因生长落后、智能发育迟缓就诊。刚会独坐,不会站立,四肢肌张力低下,身长60cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,四肢短,手指短粗,小指内弯。最可能的诊断
A、佝偻病
B、21-三体综合征
C、苯丙酮尿症
D、先天性甲状腺功能减低症
E、营养不良
5、男孩,6岁,因智力发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选
A、脑电图检查
B、Guthrie试验
C、尿三氯化铁试验
D、尿蝶呤分析
E、血钙、磷检测
6、男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。诊断是
A、先天愚型
B、呆小病
C、先天性脑发育不全
D、苯丙酮尿症
E、脑性瘫痪
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